Home > Terms > Bulgarian (BG) > Волф Hirschhorn хромозома регион
Волф Hirschhorn хромозома регион
Синдром, причинени от големи делеции на telomereic края на кратко рамо на хромозома 4 (4p) в вълк-Hirchhorn синдром на critial региони (WHSCRs). Няколко гени-кандидатки са били идентифицирани, включително WHSC1 и WHSCH2, които изглеждат да отговаря за основните фенотип и в комбинация с други свързани и несвързани гени определят тежестта и включването на редки фенотипове. Повечето случаи имат характерен cranio челюстна дефект често се споменава като "гръцки шлем лицето" - резултат от микроцефалия, широко чело, видни glabella, хипертелоризъм, високо извити вежди, къс филтрум и микрогнатия. В допълнение има изоставане в умственото развитие, забавяне на растежа, епилепсия и често широка гама от средната линия и скелетни дефекти, включително хипоспадия; вродени дефекти на сърцето; Заешка устна; цепка на небцето; colobomata; clubfoot; клинодактилия; сколиоза; и кифоза.
- Part of Speech: noun
- Synonym(s):
- Blossary:
- Industry/Domain: Medical; Health care
- Category: Medicine
- Company:
- Product:
- Acronym-Abbreviation:
Other Languages:
Member comments
Terms in the News
Били Морган
Sports; Snowboarding
Британски сноубордист били Морган кацна на спорта първо някога 1800 Четворна Корк. Конник, който представляваше голям Британия в зимните олимпийски игри 2014 в сочи, е в Ливинйо, Италия, когато той постига маневрата. Включва Показваш четири пъти, докато тялото също така завъртания пет пълни завъртания по оста на странично или надолу облицовка. Трик ...
Цветан Afkham
Broadcasting & receiving; News
Цветан Afkham, който е първият говорителката на Министерство на външните работи на страната, ще оглави мисия в Източна Азия, съобщи държавната информационна агенция. Не е ясно в коя страна тя ще бъде осчетоводен като назначението си все още предстои да бъдат обявени официално. Afkham ще бъде само втората жена посланик, Иран е имал. Под последния ...
Седмичен пакет
Language; Online services; Slang; Internet
"Седмичен пакет" или "Paquete Semanal", както е известeн в Куба е термин, използван от кубинците за описание на информацията, която е събрана от Интернет извън Куба и записани върху твърди дискове, които се пренасят в Куба. Седмичните пакети след това се продават на кубинци без достъп до интернет, което им позволява да получат информация, само няколко дни - а ...
Азиатски инфраструктура инвестиционна банка (AIIB)
Banking; Investment banking
Азиатската банка за инвестиции на инфраструктура (AIIB) е международна финансова институция, създадена, за да отговори на необходимостта в Азия за развитието на инфраструктурата. Според Азиатската банка за развитие, Азия се нуждае от 800 милиарда щатски долара всяка година за пътища, пристанища, централи или други инфраструктурни проекти преди 2020 г. ...
Спартан
Online services; Internet
"Спартан" е кодовото име на новия браузър на Microsoft Windows 10, който ще замести Microsoft Windows Internet Explorer. Новият браузър ще бъде изградена от земята и незачитане на всякакви кода от платформата на IE. Има нов представяне машина, която е построена, за да бъдат съвместими с как интернет е написана днес. Името "Спартан" ...
Featured Terms
Ферма Дейл
Сайт за най-голямата ирландска пътник общност във Великобритания, Дейл ферма къщи около 100 семейства и над 1000 души. Попадащи в местната Грийнбелт, ...
Contributor
Featured blossaries
stanley soerianto
0
Terms
107
Blossaries
6
Followers
Top 10 Famous News Channels Of The World
Browers Terms By Category
- Cardboard boxes(1)
- Wrapping paper(1)
Paper packaging(2) Terms
- Gardening(1753)
- Outdoor decorations(23)
- Patio & lawn(6)
- Gardening devices(6)
- BBQ(1)
- Gardening supplies(1)
Garden(1790) Terms
- Ballroom(285)
- Belly dance(108)
- Cheerleading(101)
- Choreography(79)
- Historical dance(53)
- African-American(50)
Dance(760) Terms
- Fiction(910)
- General literature(746)
- Poetry(598)
- Chilldren's literature(212)
- Bestsellers(135)
- Novels(127)
Literature(3109) Terms
- Industrial lubricants(657)
- Cranes(413)
- Laser equipment(243)
- Conveyors(185)
- Lathe(62)
- Welding equipment(52)