1) Процес, включващи индивидуални или семейни, включващ: оценка, за да потвърди, диагностика или изключи генетично заболяване, малформации синдром или изолирани малформации; обсъждане на естествената история и ролята на наследственост; идентификация на проблемите на медицинско управление; изчисляването и съобщаването на генетични рискове; предоставянето на или сезиране за психологическа помощ.

2) Насоките, предоставени от медицински специалист обикновено на лица с повишен риск от поколението със специфични генетични разстройства и която включва предоставяне на информация и съвети относно вероятността за производството на потомство с разстройство, пренатални диагностични тестове и налични лечения.

3) Генетична консултация е професионално взаимодействие между доставчика на здравно обслужване със специализирани познания по генетика и физическо лице или семейство. Генетичен консултант определя дали условие в семейството могат да бъдат генетично и оценява шансовете, че друг роднина могат да бъдат засегнати. Генетични съветници също така предлагат и интерпретира генетични тестове, които могат да помогнат да се оцени риска от заболяване. Генетичен консултант предава информация в опит да отговори на загрижеността на клиента и предоставя психологически консултации за помощ семейства се адаптират към тяхното състояние или риск.